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一、免費產(chǎn)前超聲篩查。對妊娠11周～13+6周的孕婦進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，并做詳細的記錄。初步篩查無腦兒、露腦畸形、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴(yán)重開放性脊柱裂。
1.檢查內(nèi)容。
⑴胎兒數(shù)目及絨毛膜性。
⑵胎心搏動。
⑶胎兒生物學(xué)測量：頭臀長度。
⑷測量NT。
⑸胎兒附屬物：
①胎盤：觀察胎盤位置、測量胎盤厚度；
②羊水量：測量羊水最大深度。
⑹孕婦子宮：主要觀察宮頸內(nèi)口，如孕婦提供子宮肌瘤病史，需評估子宮肌瘤位置及大小。
2.存留超聲圖像：胎兒正中矢狀切面、胎兒頭頸及上胸部正中矢狀切面（NT測量圖）。
3.測量NT注意事項：
⑴在頭臀長度為45～84mm時測量NT，相當(dāng)于11～13+6孕周。
⑵標(biāo)準(zhǔn)測量平面是胎兒正中矢狀切面，此切面亦是測量頭臀長度的標(biāo)準(zhǔn)切面。
⑶應(yīng)盡可能放大圖像至只顯示胎兒頭頸部及上胸部，令測量游標(biāo)的輕微移動只能改變測量結(jié)果0.1mm。
⑷應(yīng)清楚顯示并確認(rèn)胎兒背部皮膚及NT前后平行的兩條高回聲帶，測量時應(yīng)在NT最寬處測量，且垂直于NT無回聲帶，測量游標(biāo)的內(nèi)緣應(yīng)置于無回聲的NT外緣測量。
⑸應(yīng)測量３次，并記錄測量所得的最大數(shù)值。
⑹有頸部腦脊膜膨出時，注意辨認(rèn)，避免誤測。
⑺有臍帶繞頸時，需測量臍帶繞頸處上下NT厚度，并取其平均值。
⑻應(yīng)明確區(qū)分皮膚和羊膜，避免將羊膜誤認(rèn)為皮膚而誤測NT。
4.禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。
二、免費篩查21-三體綜合征（又稱唐氏綜合征，先天愚型）是由胎兒21號染色體異常引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。開放性神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因病，包括無腦兒、脊柱裂等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。上述疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。根據(jù)目前的醫(yī)學(xué)水平，患兒一旦出生則無法治愈。目前唯一有效減少上述出生缺陷發(fā)生的方法就是進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)防患兒出生。唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率1/600～1／800, 經(jīng)過篩查干預(yù)后出生的嬰兒中唐氏綜合征的發(fā)生率至少降低到1/1600。
目前針對上述胎兒異常的孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查方法為在最佳篩查時間即妊娠15周～20+6周內(nèi)，適宜的胎兒數(shù)為單胎，通過抽取少量孕婦靜脈血，測定孕婦血清中的甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG )、游離雌三醇(uE3) 和抑制素A（Inh-A）等生化指標(biāo)的水平，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等因素來計算胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng)險。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險，我們建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查；若篩查結(jié)果為高風(fēng)險，我們建議進一步行介入性產(chǎn)前診斷或超聲產(chǎn)前診斷。孕婦預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲，不適宜做血清學(xué)產(chǎn)前篩查，建議直接進行產(chǎn)前診斷。此外，雙胎或多胞胎不適宜該項檢測。通過介入性產(chǎn)前診斷或超聲產(chǎn)前診斷，若胎兒確診為染色體異?；蜷_放性神經(jīng)管缺陷，可按孕婦本人的意愿終止或繼續(xù)妊娠。